Genetic Association Studies for Hepatocellular Carcinoma and Aspirin-Intolerant Asthma in Korean Cohorts
- 발행기관 서강대학교 생명과학과 대학원
- 지도교수 신형두
- 발행년도 2011
- 학위수여년월 2011. 8
- 학위명 석사
- 학과 및 전공 일반대학원 생명과학과
- 실제URI http://www.dcollection.net/handler/sogang/000000046898
- 본문언어 영어
- 저작권 서강대학교의 논문은 저작권보호를 받습니다.
초록/요약
간암 (HCC)와 AIA간의 유전자 연관성 연구를 시행하였다. 첫째로, SERPINB5와 TF의 다형성이 한국인 그룹내에서 B형 간염 바이러스 (HBV) 감염 clearance와 HCC 진행에 영향을 주는지 연구하였다. 11개의 SERPINB5 단일염기변이 (SNP)와 7개의 TF SNP 중, HBV clearance나 HCC 진행과 연관성을 보인 SNP는 발견되지 않았다. SERPNB5 일배체형 중 하나 (ht5)는 HCC 진행과 약간의 연관성을 보였으나, 통계학적 신뢰도와 빈도가 낮았다 (각각 40.8% 와 0.052). 이 결과들로 미루어 볼 때, SERPINB5와 TF의 다형성은 HBV clearance나 HCC 진행과 연관성을 보이지 않았다고 볼 수 있으나, SERPINB5 ht5가 정말로 HCC 진행과 연관이 있는지 더 많은 환자군내에서 연구를 할 필요가 있다. 두번째로, 기존의 연구로부터 SMAP1L과 FSIP1의 유전자 다형이 아스피린 민감성 천식 (AIA)의 발병과 관련이 있다고 의심되어 이에 대한 연관성 연구를 한국이 집단에서 시행하였다. FSIP1의 한 SNP (rs7179742)와 SMAP1L의 두 SNP (rs2982510과 rs2294752)가 AIA 발병과 연관성을 보였다. 이 결과로 볼 때, 두 유전자는 AIA와 연관성이 있을 것이라고 추정된다.
more초록/요약
Genetic association studies with HCC and AIA were conducted. First, it was investigated whether the genetic polymorphisms of SERPINB5 and TF are associated with the HBV clearance and the HCC occurrence in a Korean population group. Among the 11 SNPs of SERIPNB5 and 7 SNPs of TF, no SNPs showed significant associations with HBV clearance of HCC occurrence. One SERPINB5 haplotype (ht5) showed a marginal association with HCC occurrence, albeit with low statistical power and frequency (40.8% and 0.052). These results suggest that the genetic polymorphisms of SERPINB5 and TF are not associated with the HBV clearance or HCC occurrence, but further study with bigger sample size should verify whether ht5 really has an association with HCC occurrence. Second, from previous findings, it was suspected that the genetic polymorphisms of SMAP1L and FSIP1 may be associated with the onset of AIA, and conducted association analyses in a Korean cohort. As a result, one SNP of FSIP1 (rs7179742) and two SNPs of SMAP1L (rs2982510 and rs2294752) showed putative associations with the onset of AIA. The results suggest that the two genes might be associated with AIA.
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