A novel variant of telomerase reverse transcriptase (TERT) associated with risk of Glioma in a Korean population
- 주제어 (키워드) TERT , Glioma , Single nucleotide polymorphism (SNP)
- 발행기관 서강대학교 일반대학원
- 지도교수 신형두
- 발행년도 2025
- 학위수여년월 2025. 2
- 학위명 석사
- 학과 및 전공 일반대학원 생명과학과
- 실제 URI http://www.dcollection.net/handler/sogang/000000079414
- UCI I804:11029-000000079414
- 본문언어 영어
- 저작권 서강대학교 논문은 저작권 보호를 받습니다.
초록 (요약문)
Among central nervous system (CNS) tumors, gliomas are the most prevalent type of tumor. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in telomerase reverse transcriptase (TERT) gene have been identified as risk loci for gliomas by previous genome-wide association studies (GWAS). I examined the association between TERT variants and glioma risk in a Korean population. For a case-control study, a total of 32 TERT SNPs from 317 patients with glioma and 480 population-based controls were genotyped. Logistic regression was used for statistical analysis of the link between TERT SNPs and risk of glioma. In this study, eight TERT variants, including four glioma-associated variants reported in previous studies, showed significant association with the risk of glioma. Conditional and stepwise analyses were conducted to validate independent associations in the group of the eight variants. Both analyses identified an intronic variant (rs56345976) as the causal variant among the eight variants. Glioma subgroup analyses indicate that rs56345976 variant is associated with the risk of WHO grade 4, glioblastoma, isocitrate dehydrogenase (IDH) wild-type, and 1p/19q non-codeletion glioma. This study presents a profound comprehension of the relationship between TERT variants and the risk of glioma. Further studies of this variant are required to investigate its effect on glioma susceptibility.
more초록 (요약문)
중추신경계(CNS) 종양 중 교종은 가장 흔한 유형의 종양이다. 텔로머레이즈 역전사효소(TERT) 유전자의 SNP은 이전 게놈 전체 관련 연구(GWAS)에 의해 교종의 위험 유전자좌로 확인되었다. 그러나 한국인의 교종과 관련된 TERT SNP는 아직 연구되지 않은 상태이다. 본 연구는 한국 인구에서 TERT SNP과 교종 위험 사이의 연관성을 조사했다. Case-control study의 경우, 교종 환자 317명과 480명의 인구 기반 대조군을 대상으로 총 32개의 TERT SNP와 교종 위험성의 연관성 분석을 진행했다. 로지스틱 회귀 분석은 TERT SNP와 교종 위험 사이의 연관성에 대한 통계적 분석에 사용되었다. 이 연구에서는 이전 연구에서 보고된 4개의 교종 관련 SNP를 포함하여 8개의 TERT SNP가 교종 위험과 유의한 연관성을 보였다. 8개 SNP 그룹에서 독립적인 연관성을 검증하기 위해 조건부 및 단계적 회귀 분석을 수행했다. 두 분석 모두 8개 SNP 중 intronic SNP(rs5634576)이 원인으로 확인되었다. 교종 하위 그룹 분석에 따르면 rs5634576은 WHO 등급 4등급 교모세포종, 이소시트르산 탈수소효소 (IDH) wild-type 및 1p/19q non-co-deletion 교종의 위험과 관련이 있다. 이 연구는 TERT SNP와 신경 교종 위험성의 관계에 대한 깊은 이해를 제시한다. 신경 교종 감수성에 미치는 영향을 조사하려면 이 SNP에 대한 추가 연구가 필요하다.
more목차
I. Abstract vii
II. Introduction 1
III. Materials and methods 4
1. Study subjects 4
2. SNP selection and genotyping 6
3. Statistical analysis 7
IV. Results 8
1. Subjects’ characteristics 8
2. Genotyping TERT genetic variants 10
3. Associations between TERT SNPs and glioma risk 14
4. Analysis of independency and causality of TERT variants on glioma risk 17
V. Discussion 26
VI. References 30
