Two independent variants of Epidermal Growth Factor Receptor associated with risk of Glioma in a Korean population
- 주제어 (키워드) EGFR , Glioma , Single nucleotide polymorphism (SNP)
- 발행기관 서강대학교 일반대학원
- 지도교수 신형두
- 발행년도 2023
- 학위수여년월 2023. 2
- 학위명 석사
- 학과 및 전공 일반대학원 생명과학과
- 실제 URI http://www.dcollection.net/handler/sogang/000000069998
- UCI I804:11029-000000069998
- 본문언어 영어
- 저작권 서강대학교 논문은 저작권 보호를 받습니다.
초록 (요약문)
Gliomas are the most common primary tumors in the brain and spinal cord. In previous GWASs, SNPs in epidermal growth factor receptor (EGFR) have been reported as risk loci for gliomas. However, EGFR variants associated with gliomas in the Korean population remain unstudied. This study explored the association of EGFR SNPs with the risk of glioma. I genotyped 13 EGFR exon SNPs in a case-control study that included 324 Korean patients diagnosed with glioma and 480 population-based controls. Statistical analyses of the association between EGFR SNPs and glioma risk were conducted using logistic regression. Both stepwise analysis and conditional logistic analysis were performed to identify independent associations among genotyped variants. I confirmed that two SNPs (rs2227983, rs1050171) were significantly associated with glioma (rs2227983: odds ratio = 1.42, Pcorr = 0.009; rs1050171: odds ratio = 1.68, Pcorr = 0.005). Additionally, the stepwise analysis and conditional logistic analysis indicated that both SNPs created variants with independent genetic effects. This study is the first to show evidence that functional variants of EGFR, namely, rs2227983 (K521R) and rs1050171 (Q787Q), are associated with an increased risk of glioma in the Korean population. Future work should confirm the functional association between EGFR variants and glioma.
more초록 (요약문)
신경 교종은 뇌와 척수에서 가장 흔한 원발성 종양이다. 이전 GWAS에서 상피세포 성장인자 수용체 유전자 (epidermal growth factor receptor, EGFR)의 SNP가 신경 교종의 위험도와 연관성이 있다고 보고된 적이 있다. 그러나 한국인의 신경 교종과 관련된 EGFR 변이는 아직 연구되지 않은 상태이다. 본 연구는 한국인에서의 신경 교종의 위험성과 EGFR SNP의 연관성을 연구하였다. 신경 교종 한국인 환자 324명과 인구 기반 대조군 480명을 포함한 환자-대조군 연구에서, 13개의 EGFR의 엑손SNP의 유전자형 분석을 진행하였다. EGFR SNP와 신경 교종 위험성 사이의 연관성에 대한 통계적 분석은 로지스틱 회귀 분석을 사용하여 수행되었다. 이후 단계적 회귀 분석과 조건부 분석을 수행하여 유전자형 변이 간 독립적인 연관성이 있음을 확인하였다. 이 연구에서, 두 개의 SNP (rs2227983, rs1050171)가 신경 교종과 유의미한 연관성이 있음을 확인하였다 (rs2227983: odds ratio = 1.42, Pcorr = 0.009; rs1050171: odds ratio = 1.68, Pcorr = 0.005). 또한 단계적 분석과 조건부 로지스틱 분석을 통해 두 SNP가 독립적인 유전적 영향을 가진 변이임을 나타냈다. 본 연구는 EGFR의 rs2227983 (K521R)과 rs1050171 (Q787Q)가 한국인 인구에서 신경 교종의 위험도 증가와 관련이 있다는 증거를 제시한 최초의 연구이다. 그러나 EGFR 변이와 신경 교종사이의 기능적 연관성을 확인해야할 추가 연구가 필요할 것이다.
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